CAC检测-循环异常细胞

CAC检测

CAC检测

肺部结节血液循环异常细胞检测技术，一款临床实用的肺癌早期筛查产品。技术源自美国，运用荧光标记的原位杂交技术，定性检测人外周血中的单个核细胞染色体异常状态，来进行肺结节良恶性辅助诊断。

CAC检测技术方法学建立：从组织→痰细胞→血液

存在于人体血液循环中血源、非血源染色体异常的细胞，与人体癌前病变相关，用于肿瘤早期筛查，可更早预警肿瘤的发生。

CAC检测技术原理

数据结果表明5mm恶性结节可检测出阳性

发表于NEJM的TRACERx研究结果揭示基因组倍增及染色体不稳定性是肺癌发生的早期事件，特定基因组位点的拷贝数变异（CNV, copy number variation ）
可作为肺癌早诊的检测靶点。染色体异常发生在肺癌早期或前期，可作为评估肺部结节恶性风险的检测靶点，是鉴定CAC的准确、可靠的方法。

CAC检测技术优势

不同临床分期检测灵敏度

不同大小结节检测准确性

≤10mm 肺癌检测准确性76.6%

70%入组肺癌患者，肿瘤直径≤20mm

检测数值分布

Ⅰ期肺癌灵敏度较肿瘤标志物平均提高6倍

肺癌不同病理亚型均有较高的灵敏度

特异性四色FISH探针对肺部结节人群外周血中3、10号染色体拷贝数异常的循环异常细胞进行检测。自动扫描系统及分析软件对外周血中染色体异常细胞进行鉴定和计数。根据循环异常细胞数量，实现肺部结节良恶性的辅助诊断。

CAC检测技术方法

CAC检测系统组成

30分钟自动完成扫描、成像和分析单个细胞15层对焦，逐层扫描定向开发图像分析算法，对阳性细胞进行自动、准确分析自动寻位功能，根据需求及坐标，随时将视野转至疑似细胞处进行人工复核判读

CAC检测结果展示

患者信息： 68岁的非吸烟男性患者在常规体检的胸部X线和低剂量CT检查中发现肺部有直径为11mm的不确定结节。
临床诊断： 行穿刺活检，病理检测结果显示为肺腺癌。经支气管镜检查和淋巴结取样以及PET扫描，发现没有其他病变。
治疗方案及预后： 放射治疗3个疗程。在接下来的12个月内每隔一个月监测血液，检测结果显示随着时间的推移CAC完全消失。经过治疗三年后，患者目前仍处于缓解期。

CAC检测临床应用案例

CAC检测：血液采集两次，分别进行4色CAC FISH检测，都发现>3个的CAC

实性肺小结节（ 8mm）患者
患者：男，54岁；主诉：查体发现右肺结节3月余（实性结节，8mm）；个人史：已戒烟20年；家族史：父亲肺癌病史；既往史：无

患者因3月前查体发现右肺结节就诊

● 无明显症状及体征：无发热及咳嗽咳痰，无咯血胸痛、胸闷，无心悸不适，无体重下降。

辅助检查：肺小结节CT及支气管镜检查

● CT影像：右肺上叶前段实性结节（8mm*8mm*7mm），界清。

● 支气管镜活检：右肺上叶前段刷检、灌洗及右肺上叶盲检（TBLB），均未发现恶性肿瘤依据。

● 血液肿瘤标志物、真菌及结核TSPOT检查均阴性

初步诊断：

● 右肺小结节，恶性待排；

● 虽支气管镜检查为阴性，但考虑细胞学和小组织检查存在假阴性可能，肺结节仍存在恶性风险，建议患者随访观察

检出2个CAC（循环异常细胞），检测结果<3个CAC，提示肺癌风险低。

患者肺结节复诊，较为焦虑
辅助检查：胸部CT平扫

● 右肺上叶结节较之前未有明显变化。因结节位置特殊，无法进行经皮穿刺活检，PET-CT未同意，给予患者行外周血液体活检MDA TEST检测

患者仍较为焦虑，胸外科、影像科MDT会诊后给予行手术活检。

手术活检组织病理诊断

● 软骨性错构瘤

● 与CAC检测结果一致。

分析总结

● 该名患者为右肺上叶8mm实性小结节患者，血液肿瘤指标等检查及经支气管镜活检均为阴性，但由于细胞学、小组织活检可能存在一定假阴性，通过CT影像学评估，该结节不能完全排除恶性风险，患者在随访过程中较为焦虑，但目前临床上没有更多有效手段进一步辅助肺小结节良恶性的评估。

● 外周血CAC检测作为一种新的技术，对于这名患者来说进一步增强了结节良性判断的依据，经临床综合评估后，建议患者随访观察。患者因为自身较为焦虑且外科会诊后行手术活检，最终病理诊断确定为非恶性结节（软骨错构瘤），这也提示了CAC检测可帮助许多患者行更进一步的结节性质评估，增强对于结节良恶性评估的准确性，从而也避免良性结节患者承受不必要的有创活检及治疗。

纯磨玻璃肺小结节（5mm）患者
患者：女性，38岁；主诉：查体发现左肺结节2个月；既往史：无；个人史：无；家族史：无

辅助检查

检出6个CAC（循环异常细胞），检测结果≥3个CAC，提示肺癌高风险。