CAC检测
发表于NEJM的TRACERx研究结果揭示基因组倍增及染色体不稳定性是肺癌发生的早期事件,特定基因组位点的拷贝数变异(CNV, copy number variation )
可作为肺癌早诊的检测靶点。染色体异常发生在肺癌早期或前期,可作为评估肺部结节恶性风险的检测靶点,是鉴定CAC的准确、可靠的方法。
实性肺小结节( 8mm)患者
患者:男,54岁;主诉:查体发现右肺结节3月余(实性结节,8mm);个人史:已戒烟20年;家族史:父亲肺癌病史;既往史:无
患者因3月前查体发现右肺结节就诊
● 无明显症状及体征:无发热及咳嗽咳痰,无咯血胸痛、胸闷,无心悸不适,无体重下降。
辅助检查:肺小结节CT及支气管镜检查
● CT影像:右肺上叶前段实性结节(8mm*8mm*7mm),界清。
● 支气管镜活检:右肺上叶前段刷检、灌洗及右肺上叶盲检(TBLB),均未发现恶性肿瘤依据。
● 血液肿瘤标志物、真菌及结核TSPOT检查均阴性
初步诊断:
● 右肺小结节,恶性待排;
● 虽支气管镜检查为阴性,但考虑细胞学和小组织检查存在假阴性可能,肺结节仍存在恶性风险,建议患者随访观察
02
患者肺结节复诊,较为焦虑
辅助检查:胸部CT平扫
● 右肺上叶结节较之前未有明显变化。因结节位置特殊,无法进行经皮穿刺活检,PET-CT未同意,给予患者行外周血液体活检MDA TEST检测
患者仍较为焦虑,胸外科、影像科MDT会诊后给予行手术活检。
手术活检组织病理诊断
● 软骨性错构瘤
● 与CAC检测结果一致。
分析总结
● 该名患者为右肺上叶8mm实性小结节患者,血液肿瘤指标等检查及经支气管镜活检均为阴性,但由于细胞学、小组织活检可能存在一定假阴性,通过CT影像学评估,该结节不能完全排除恶性风险,患者在随访过程中较为焦虑,但目前临床上没有更多有效手段进一步辅助肺小结节良恶性的评估。
● 外周血CAC检测作为一种新的技术,对于这名患者来说进一步增强了结节良性判断的依据,经临床综合评估后,建议患者随访观察。患者因为自身较为焦虑且外科会诊后行手术活检,最终病理诊断确定为非恶性结节(软骨错构瘤),这也提示了CAC检测可帮助许多患者行更进一步的结节性质评估,增强对于结节良恶性评估的准确性,从而也避免良性结节患者承受不必要的有创活检及治疗。
纯磨玻璃肺小结节(5mm)患者
患者:女性,38岁;主诉:查体发现左肺结节2个月;既往史:无;个人史:无;家族史:无
辅助检查
03
● 胸部CT平扫:左肺下叶见磨玻璃结节,直径约5mm。
初步诊断
结合多种辅助检查结果,临床初步诊断为肺癌可能性大,胸外科会诊后建议行肺小结节手术活检及切除治疗。
后续治疗
患者进行胸腔镜下肺结节切除手术。术后组织病理诊断:原位腺癌,切缘未见癌累及,与CAC检测结果一致。
分析总结
● 该名患者为5mm肺磨玻璃小结节,这是临床上诊断的难点,患者对于此结节较为担心,而因为该结节尺寸小且实性成分少,通过支气管镜、经皮穿刺等非手术活检取材较为困难,另外PET-CT等功能成像检查对于实性成分<8mm的结节假阴性率高,也不适用于此患者情况。
● 在现有检查手段对于此结节良恶性评估存在局限性的情况下,外周血CAC检测作为一种新增的无创性评估手段,检测结果提示小结节恶性高风险,进一步增强了结节恶性判断的证据,促进外科医师及患者决定进行手术活检并切除。侧面也在一定程度证实CAC检测具有较高敏感性,能够对于恶性肺小结节行有效检出。
● 提升肺癌患者生存时间及治愈率的关键在于早期肺癌的亟早诊断及干预治疗,此名患者经术后病理诊断为原位腺癌,前期通过CAC检测对小结节性质的敏感及准确评估,辅助临床医生给予患者做出了及时并准确的干预决策,是达到这一目标的关键。
血清学检查:肿瘤标志物及真菌、结核等检验:全阴性。
非手术活检
由于结节尺寸小且实性成分少,无法支气管镜取材。
对于该名患者,影像和活检检查评估存在一定局限性,建议患者进行外周血MDA TEST检测: